HRR & HRD 模块化Panel方案
背景：
HRD，即同源重组缺陷（Homologous Recombination Deficiency），当BRCA1/2发生功能缺失或其他HRR（homologous recombination repair, HRR）基因发生突变或功能缺失时DNA修复不能通过同源重组修复（HRR），即为发生同源重组缺陷（HRD）。HRD会导致基因组不稳定，产生基因组瘢痕（Genomic scar）。
PARPi的作用机制：主要作用机制是通过抑制PARP酶的活性，阻止癌细胞修复DNA损伤，特别是适用于具有DNA修复缺陷的肿瘤细胞。PARP酶在DNA损伤修复中起着关键作用，而PARPi通过抑制PARP酶的活性，阻止其对DNA损伤的修复，导致DNA损伤积累，最终导致细胞凋亡。
HRD阳性的患者对PARPi更加敏感，PARP抑制剂因其疗效显著已成为卵巢癌患者一线维持治疗的Ⅰ级推荐选择，在乳腺癌、前列腺癌等癌症中也具有显著临床意义，因此BRCA1/2等HRR基因突变或HRD状态是目前常用的PARP抑制剂应用生物标志物，对临床具有重要意义。PARPi治疗需要检测BRCA1/2等HRR基因和HRD状态苹果，HRD检测主要包含基因组疤痕（包括LOH、TAI及LST）。
何因生物HRR & HRD 模块化定制Panel方案
优势特点：
- 可以根据客户需求定制HRR相关基因数量
- 检测评估HRD状态的SNP位点，可以自定义挑选：~1万SNP / ~2万SNP / ~4万SNP…….
- 调整HRR和HRD区域的不同检测深度
- DNA探针，捕获效率＞80%，均一性2X＞98% 。
何因现有标准产品：
组分 | 货号 | 规格 | 存贮 | 货期 | 备注 |
Cancer HRR Panel | P10014 | 96 rxns | -20℃ 2年 | 现货 | ~50个HRR基因探针 |
Cancer HRD Panel | P10017 | 96 rxns | -20℃ 2年 | 现货 | SNP检测HRD状态 |
Cancer HRD-HRR Panel | P10002 | 96 rxns | -20℃ 2年 | 现货 | 112个HRR基因探针 & SNP检测HRD状态 |
HRR-HRD Customized | / | 100rxns起订 | -20℃ 2年 | 1-2周 | 定制HRR基因+SNP数量 |
杂交捕获配套试剂 | P10006 | 96 rxns | -20℃ 2年 | 现货 | For MGI or ILM |
HRR基因：不仅仅检测BRCA1&2，其他HRR相关的基因，常见的有ATM, CHEK2, BARD1, BRIP1, MRE11A, RAD50, RAD51C, RAD51D及PALB2等，都纳入检测范围。
HRD评分，SNP位点：选取常染色体上1-4万个点，均匀分布。杂合度0.4~0.6之间。进行杂合性缺失（LOH）+ 大片段状态装换（LST）+端粒等位基因不平衡（TAI）的HRDScore评分。